一、核型意义

该女性核型为 “45,XN,der(21;21)(q10;q10)”，表明其染色体总数为45条，其中两条21号染色体在长臂q10区断裂后发生同源易位，融合形成一条衍生染色体der(21;21)，总染色体数目会减少一条。性染色体为XN，代表一个性染色体是X，另一个可能缺失或者发生了结构变异。可能表型正常，但生育时高风险传递异常染色体。  

二、发生机制

1、断裂与融合：两条21号染色体在长臂近着丝粒处（q10）断裂，长臂融合形成衍生染色体，短臂（p臂）丢失，导致染色体数目减少一条，但遗传物质大部分保留。  

2、遗传来源：可能为新生突变（父母核型正常），或家族遗传（如父母为罗伯逊易位携带者）。  

3、同源易位特殊性：因两条21号染色体完全同源，配子形成时无法通过交叉互换平衡遗传物质，导致异常配子风险极高。

三、对后代的影响

1、配子类型：  

  50%概率形成含der(21;21)的配子（相当于两条21号长臂）；  

  50%概率形成无21号染色体的配子。  

2、妊娠结局：  

  21三体：若与正常精子（含1条21号）结合，胚胎核型为47,XX/XY,+21（唐氏综合征），风险高达100%。  

  21单体：若受精卵仅含1条21号，导致21单体，通常胚胎无法存活，导致早期流产。