近年来早发性痛风的发病率呈现显著上升趋势，该类患者具有发病年龄早、遗传背景强等临床特征。本研究旨在探讨全基因组测序新发现的rs8009475变异位点与早发性痛风患者频繁发作表型之间的关联。

本研究采用回顾性队列研究设计，共纳入就诊于痛风专病门诊的454例早发性痛风男性患者（初次痛风发作年龄≤30岁，且入组前未进行规范治疗）。系统收集患者的一般人口学信息、既往病史（将过去一年痛风发作次数≥2次定义为频繁发作）、临床查体及各项空腹血生化指标。采集所有入组患者的全血样本，通过Sanger测序技术明确患者rs8009475位点的基因型（AA、AG、GG）。采用单因素方差分析比较不同基因型患者的临床指标差异。以患者过去一年是否频繁发作为临床结局，采用Logistic回归模型对年龄、病程、痛风家族史、最高尿酸水平及皮下痛风石等混杂因素进行校正，从而评估rs8009475变异对早发性痛风频繁发作的独立风险效应。

入组患者平均发病年龄为25岁，其中53.1%的患者在过去一年出现过痛风频繁发作。基因测序结果显示，AA型占7.9%，AG型占50.0%，GG型占42.1%。与对照组（AA基因型）相比，AG基因型患者更易出现痛风的频繁发作。多因素Logistic回归分析显示，在校正多项传统危险因素后，AG基因型患者发生频繁发作的风险较AA型显著升高2.58倍（OR=2.58，95%CI: 1.15-5.78，P=0.021），证实其为痛风频繁发作的独立危险因素。实验室指标分析表明，rs8009475变异位点与早发痛风患者的血清尿酸水平及历史最高尿酸水平均无显著关联。

rs8009475位点变异是导致早发性痛风患者频繁发作的独立危险因素，且该致病风险独立于患者的血尿酸水平。携带该变异位点的早发人群受遗传因素驱动更为明显，在相同的尿酸水平下更易出现痛风频繁发作。该基因位点有望作为评估早发性痛风活动性的重要标志，为早期识别痛风频发人群以及制定积极的预防发作治疗方案提供理论支持。