分析市属医院在罕见病学科建设初期的实践路径与面临困境，以郑州市中心医院为案例，探讨在资源有限条件下推进罕见病诊疗体系建设的可行策略，为同级别医院提供参考。

（1）依托国家罕见病诊疗协作网，建立病例登记上报；（2）以优势病种为突破口，针对收治病人最多病种，2020年我院成立间质性肺病MDT，涵盖呼吸科、风湿免疫科、影像科、病理科等多学科参与，逐渐规范我院间质性肺病的诊治与全程管理。（3）2026年进一步组建覆盖风湿免疫、血液、神经、儿科、全科等多学科罕见病学组，建立月度固定MDT制度与全链条管理流程；（4）设立罕见病专病门诊；（5）每周参加北京协和医院疑难病例讨论，科室内部开展常态化专题学习。（6）建立疑难罕见病公众号，搭建患者教育与科普宣传平台，定期组织召开疑难罕见病培训分享会，邀请相关医院及医联体单位参加，推动区域罕见病诊疗水平整体提升。

一、2025年至2026年7月，共收治罕见病病例2517例，排名前五的病种为特发性肺纤维化（337例）、ANCA相关性血管炎（235例）、原发性胆汁性胆管炎（129例）、结节性硬化症（110例）、全身型重症肌无力（104例）；二、间质性肺病MDT运行4年间累计诊断间质性肺病3000余例（其中肺间质纤维化近2000例），开展了经气管镜冷冻肺活检等介入技术，形成了标准化诊疗流程；三、目前已组织召开神经、呼吸系统罕见病云端研讨会，首场线上观摩达数百人次，覆盖医联体单位；四、目前已开设呼吸内科、神经内科、儿科、风湿免疫科、血液内科罕见病专科门诊；五、建立了院内罕见病学组，疑难罕见病例可随时发起多学科会诊。但实践中仍暴露突出问题：基因检测等关键技术平台缺失，罕见病方向专业人才匮，病例系统化登记和长期随访不完善。

市属医院可在无雄厚资源支撑的条件下，依托国家协作网制度框架、找准优势病种突破口、建立多层次学习机制，快速搭建罕见病工作基本框架并形成一定规模。但要实现可持续发展，必须同步推进关键技术平台共建、复合型人才培养、医联体实质性协作、绩效考核适配以及病例数据系统化建设，走出一条符合市属医院功能定位的渐进式学科发展之路。