本研究旨在报道1例乌帕替尼成功治疗抗黑色素瘤分化相关蛋白5（MDA5）抗体阳性皮肌炎相关穿凿样溃疡的病例，为临床治疗该类难治性病症提供新的思路与参考。

研究采用回顾性分析方法，选取2024年8月就诊于我院的1例58岁抗MDA5抗体阳性皮肌炎女性患者为研究对象，该患者以眶周及面部紫红色皮疹、特征性穿凿样皮肤溃疡为主要表现，且肌酸激酶正常，无明显肌肉受累症状。研究回顾其完整诊治过程，患者初始接受甲泼尼龙、他克莫司、羟氯喹联合治疗，皮损无改善且肺部症状加重；后续加用环磷酰胺与免疫球蛋白，肺部症状缓解但皮肤溃疡改善缓慢，还出现肝功能异常，判定为难治性皮肤溃疡。最终在维持基础免疫抑制治疗的前提下，加用乌帕替尼15 mg每日1次口服，观察患者皮损改善情况、皮肌炎皮损和严重程度指数（CDASI）评分变化及药物相关不良反应。

结果显示，加用乌帕替尼后患者病情得到显著改善：用药2周，溃疡疼痛减轻、创面渗出减少；4周，溃疡面积缩小约50%，基底出现新鲜肉芽组织；治疗3个月，眶周及面部皮疹完全消退，所有穿凿样溃疡均显著改善并遗留萎缩性疤痕，CDASI评分从治疗前的10分降至0分。治疗期间定期监测血常规、肝肾功能等指标，未观察到与乌帕替尼相关的明确不良反应，患者肺间质病变无进展，亦无新发皮损，病情稳定。

研究结论表明，抗MDA5阳性皮肌炎相关穿凿样皮肤溃疡对传统糖皮质激素及免疫抑制剂治疗反应较差，而乌帕替尼作为高选择性JAK1抑制剂，可通过靶向抑制JAK-STAT通路，有效改善该类难治性皮肤溃疡症状，且在本病例中展现出良好的安全性。乌帕替尼或可成为治疗抗MDA5抗体阳性皮肌炎相关难治性穿凿样皮肤溃疡的有效新选择，尤其适用于传统免疫抑制剂治疗无效的病例，但其确切疗效与安全性仍需更大样本量的临床研究进一步验证。