总结1例STAT1基因变异相关常染色体显性免疫缺陷病31C型患儿的临床特点、免疫学表现及内分泌受累情况，提高临床对慢性皮肤黏膜念珠菌病合并早发1型糖尿病及多系统损害的认识，并探讨JAK抑制剂在该类疾病中的潜在应用价值。

回顾分析患儿自3岁起的临床资料，包括感染史、自身免疫表现、生长发育、实验室及影像学检查、基因检测结果和治疗经过

患儿女，3岁因“体重不增2年余”就诊，既往有反复口腔鹅口疮及外阴念珠菌感染。入院时血糖15.59 mmol/L，β-羟丁酸15.14 mmol/L，HbA1c 18.10%，胰岛素自身抗体和GAD抗体阳性，C肽低，诊断为1型糖尿病并酮症酸中毒，予胰岛素治疗后好转。5岁时因左上肢多发皮肤脓肿住院，培养示金黄色葡萄球菌感染。11岁时因发热、呕吐、腹泻及抽搐入院，合并脓毒症、糖尿病酮症酸中毒、多菌种肺炎及念珠菌性肺炎，经抗感染、抗真菌和胰岛素治疗后稳定。12岁时因反复咳嗽及口腔白膜再次评估，查体见匀称性矮小、小头畸形、皮肤色素沉着、右手指甲脱失及甲床增厚发黄，口腔黏膜白色膜状物附着。实验室检查示IgG升高，IgA、IgM降低，总B细胞比例及绝对数明显减少，C肽和胰岛素水平极低，GAD和ICA阳性。颅脑CT示小脑萎缩，腹部超声提示双肾肾病声像图，骨龄落后，25-羟维生素D缺乏。外显子组测序发现STAT1基因c.1722T>A（p.Asn574Lys）杂合变异，Sanger验证，ACMG分级为可能致病。结合反复慢性念珠菌感染、重症细菌及机会性感染、自身免疫性糖尿病和免疫异常，诊断为STAT1相关常染色体显性免疫缺陷病31C型。患儿还合并癫痫、不完全川崎病、耶氏肺孢子菌肺炎、小脑萎缩、双肾肾病及生长迟缓。长期给予胰岛素、抗癫痫及抗感染治疗，目前已开始乌帕替尼实验性治疗，疗效及安全性仍需随访。

STAT1基因变异相关免疫缺陷病表现复杂，可累及感染、免疫、内分泌、神经、肾脏及生长发育等多个系统。对于儿童早发1型糖尿病合并反复念珠菌感染或严重/机会性感染者，应警惕原发性免疫缺陷，尽早完善免疫学和基因检测。JAK抑制剂为该类疾病提供了新的靶向治疗思路，但儿童应用经验有限，仍需长期观察。