肝豆状核变性（Wilson 病）是ATP7B基因变异所致常染色体隐性铜代谢障碍遗传病，儿童多以肝功能异常为首发表现，常因呼吸道感染住院偶然发现肝酶升高，易被误认为感染所致肝损伤。本文报道1例高原地区 7岁患儿，因肺炎住院检出肝功能异常，经基因检测确诊肝豆状核变性，总结临床及基因特征，提升儿童肝豆状核变性早期识别能力。

回顾分析青海大学附属医院儿科1例7岁患儿住院病历、生化检验及基因检测资料。患儿因肺炎支原体合并肺炎链球菌肺炎入院，住院发现转氨酶升高，完善ATP7B基因测序及家系验证，结合国内肝豆状核变性诊疗指南进行病例分析。

患儿，男，7 岁，居住青海西宁，因肺炎支原体性肺炎、肺炎链球菌性肺炎入院，住院6天。入院生化提示 ALT191U/L、AST 133U/L、GGT 升高，总蛋白轻度下降，无神经系统异常表现。初始考虑感染相关性肝损伤，但肝酶升高幅度显著，感染难以完全解释，进一步行ATP7B基因检测，检出复合杂合变异：c.2975C>T (p.P992L)、c.3766_3767delC (p.Q1256Sfs75)；家系验证证实 c.2975C>T 变异来自父亲，确诊肝豆状核变性。住院期间予抗感染、保肝对症治疗，肺炎好转后出院。后续管理：需低铜饮食，启动驱铜药物长期治疗；定期监测肝功能、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜 K‑F环，动态评估肝脏及神经系统受累情况；家系成员行ATP7B 基因筛查，实现亲属早期筛查干预。

儿童肝豆状核变性可仅表现为不明原因转氨酶升高，常在呼吸道感染住院时偶然检出，易误诊为感染性肝损害。ATP7B复合杂合致病变异是确诊分子依据，一旦确诊需终身规范驱铜治疗，严格随访，同时开展家系基因筛查，改善患儿及亲属预后。