评估产前胆道影像学检查在胆道闭锁诊断中的价值。研究产前胆道影像学检查异常患儿的生后预后。

      本研究为一项多中心前瞻性队列研究设计诊断准确性试验研究，以本研究方案设计的产前胆道影像学检查标准为待测方法，以随访及必要时的手术探查、胆道造影为金标准。研究对象为2024.05.01-2025.05.31 在上海、深圳、南通的六家合作产院进行常规产前影像学检查且同意本研究及随访者。暴露因素为根据本研究标准存在产前胆道影像学异常，主要包括胆囊不显示、胆囊显示但存在异常、存在肝门区囊肿等。结局指标为胆道闭锁患病状态有或无。通过直接和间接随访对生后胆道闭锁患病人数进行统计，所有研究参与者随访至生后至少6月。最终以灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等指标评估待测方法在胆道闭锁诊断中的价值。

      从2024.05.01至2025.03.31，本研究共纳入74902例，106例筛查阳性，总体阳性率为 0.14%（95% CI: 0.12%–0.17%），各中心的阳性率在 0.08%–0.28% 之间。在产检阳性者中，83.96% 为孤立型（89/106），其中胆囊显示但存在异常者最多，占57.30%（51/89），胆囊不显示者占26.97%（24/89），存在肝门区囊肿者占15.73%（14/89）。在已出生超过6月的26名阳性患儿中，共发现 7例患病，其中胆道闭锁 3 例（2.83%，3/106），胆总管扩张 4 例（3.77%，4/106）。而无症状者共19 例（17.9%，19/106），其中无症状但存在胆道影像学异常者 8 例（7.55%，8/106），包括胆囊不显示 1例（0.94%，1/106）、胆囊显示但存在异常 5例（4.72%，5/106）、肝囊肿2例（1.89%，2/106）。其余阳性者尚在随访中。另外，目前已出生的阴性患儿目前均无症状（n=34）。

       六家合作产院的产前胆道影像学异常总体阳性率为 0.14%，各中心的阳性率差异较大。在孤立型中，胆囊显示但存在异常者占比最大，占57.30%。而在目前已出生的阳性患儿中，胆道闭锁共 3 例，占比极低，大部份患儿为生后无症状。