摘要
报道一例Gitelman综合征合并干燥病的罕见共病病例,探讨其临床特征、诊断难点与诊疗策略,提升临床医生对两类疾病共存时精准鉴别诊断的意识。
对一例以难治性低钾血症为主要表现的62岁女性患者,进行电解质、动脉血气、免疫学指标检测及唇腺活检,并结合包含SLC12A3基因在内的低钾血症相关基因检测,综合评估后明确诊断。
患者免疫学检查及唇腺活检符合干燥病诊断,基因检测发现SLC12A3基因c.1196G>A(p.Arg399His)与c.1732G>A(p.Val578Met)复合杂合致病突变,确诊为Gitelman综合征。经补钾、补镁及羟氯喹联合治疗后,症状改善,血钾趋于稳定。
干燥病患者若合并难治性低钾血症且无法用肾小管酸中毒完全解释时,应警惕合并Gitelman综合征等遗传性肾小管疾病;联合基因检测与免疫学评估有助于实现精准诊断与个体化治疗。
