特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathies, IIM）是一组异质性自身免疫性疾病，其分子机制尚不完全清楚，不同抗体亚型与临床表型的关联缺乏系统研究。本研究旨在通过临床表型分析与单细胞转录组测序，揭示不同肌炎特异性抗体亚型的临床特征，并绘制外周血免疫细胞图谱，为IIM的精准分型和靶向治疗提供依据。

本研究方法包含两部分：1、回顾性分析纳入2018年6月至2025年10月于北京大学深圳医院就诊的176例IIM患者，根据抗MDA5、抗Jo-1和抗Ro-52抗体状态分组，比较其临床特征；2、单细胞测序部分纳入初诊未治疗的IIM患者4例、类风湿关节炎4例、系统性红斑狼疮3例及健康对照2例，分离外周血单个核细胞进行单细胞RNA测序，通过降维聚类和细胞注释分析免疫细胞亚群及其转录特征。

抗MDA5抗体阳性患者间质性肺病（interstitial lung disease, ILD）患病率和进展率更高，肺弥散功能损害更严重，皮损更常见，淋巴细胞减少和铁蛋白升高更明显。抗Jo-1抗体阳性患者ILD发生率达100%，关节炎和关节痛显著增加。抗Ro-52抗体阳性患者ILD发生率亦显著升高。单细胞测序部分显示，IIM患者经典单核细胞比例升高，T/NK细胞比例下降，IIM经典单核细胞高表达S100A8/A9基因，富集于I型干扰素信号通路，并与类风湿关节炎和系统性红斑狼疮对比差异信号通路时首次发现FOXO信号通路在IIM外周血单核细胞中显著富集。

不同肌炎特异性抗体亚型与特定临床表型密切相关，经典单核细胞是IIM的关键效应细胞，其转录特征提示I型干扰素激活及代谢紊乱，FOXO信号通路可能参与IIM发病机制，为未来精准治疗提供了新线索。