摘要
1、明确当前风险与检查性质:告知中孕期血清学筛查为筛查试验,18 三体高风险(1:150)仅提示患病风险升高,非确诊;NIPT 为无创高级筛查,不能替代侵入性产前诊断。
2、告知 NIPT 的效能与局限性:NIPT 对 18 三体检出率约 97%-99%,阴性预测值高;但存在假阳性 / 假阴性,仅能检测常见染色体数目异常,无法检出结构异常、嵌合体及单基因病,且可能因胎儿游离 DNA 浓度不足导致检测失败。
3、对比不同方案,保障知情选择:客观对比羊水穿刺(确诊金标准,可全面检测染色体问题,有极低穿刺相关流产风险)与 NIPT(无创无穿刺风险,仅为筛查)的优缺点,共情孕妇顾虑,由其自主选择方案。
4、说明后续流程与结果处理:告知检测周期、费用;明确 NIPT 低风险仍需系统超声随访,高风险需进一步行羊水穿刺确诊,检测失败需沟通后续方案。
4、签署知情同意:确保孕妇充分理解上述信息后,签署 NIPT 检测知情同意书。
