探讨JAK1抑制剂乌帕替尼在难治性孤立性连续性肢端皮炎（ACH）中的疗效与安全性，为该罕见病的治疗提供新的临床证据。

回顾性分析1例54岁男性ACH患者的临床资料。患者病程13年，表现为反复发作的红斑、无菌性脓疱及多个远端指间关节的进行性甲剥离，曾外用糖皮质激素、全身性抗生素及IL-17A抑制剂司库奇尤单抗（300 mg，治疗1年）效果不佳。经甲周皮肤活检、真菌和细菌培养、实验室及影像学检查确诊为孤立性ACH。后改为口服乌帕替尼15 mg每日一次，分别于治疗4、12、24周及9个月评估临床改善情况及不良事件。

真菌和细菌培养阴性，实验室及影像学检查正常。病理活检显示表皮规则增生、融合性角化不全、颗粒层减少，角质层和棘细胞上层中性粒细胞聚集，符合ACH诊断。乌帕替尼治疗4周后，甲下脓疱开始消退；12周时指（趾）红斑和肿胀明显改善，甲逐渐再生；24周时脓疱完全消退，指甲形态恢复良好。维持治疗9个月，持续缓解，未见不良事件。

乌帕替尼作为选择性JAK1抑制剂，在难治性孤立性ACH中起效迅速、疗效持久且安全性良好，为JAK抑制剂在ACH治疗中的应用提供了新的临床证据，最佳使用时机和长期安全性有有待进一步观察研究。