报道一例非典型的弹性纤维性假黄瘤（PXE）病例，通过临床表现与病理检查分析，以提高临床对该病的认识，并探讨其鉴别诊断与治疗要点。

对一名19岁女性患者进行临床资料收集、体格检查、实验室检查及皮肤活检病理学观察，包括HE染色和弹力纤维染色，并结合文献进行讨论。

患者颈项部出现肤色或淡褐色米粒大小扁平丘疹，沿皮纹网状分布并逐渐融合成片，皮肤松弛不明显。组织病理学示表皮轻度乳头瘤样增生，真皮中部可见断裂、肿胀、簇集或颗粒状异常弹力纤维；弹力纤维染色提示弹力纤维变性断裂。最终诊断为弹性纤维性假黄瘤。治疗上未予特殊干预，建议定期复诊。

弹性纤维性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，主要累及皮肤、眼部和心血管系统。本病例皮肤表现缺乏特异性，易误诊，应结合病理学检查确诊。本病目前无特效治疗，临床以监测和对症处理为主，重点关注眼底与心血管系统的并发症风险，必要时可结合整形、激光、药物及生活方式干预来改善症状和延缓病情进展