探讨儿童专科医院罕见病病案数据在完整性、准确性、时效性及患者唯一性方面存在的问题，分析病种谱及诊疗记录变化特征，探索以患者为核心、诊断动态更新的罕见病病案管理模式。

回顾性收集2017—2026年我院罕见病病案资料，统计罕见病病种覆盖范围、年度可量化诊疗记录及病种持续性，并结合病案管理流程分析诊断编码、重复住院、基因检测结果回报及诊断变更对统计结果的影响。

2017—2026年共记录罕见病97种，其中17种因数量较大持续以“数量较多”记录，79种具有可量化诊疗记录，10年累计1003条。年度有记录病种数由2017年的31种增至2024年的57种，提示罕见病病种覆盖持续扩大；可量化诊疗记录由2017年的27条增至2023年的156条，随后有所下降，病种广度与诊疗记录数量并不同步。部分病种形成长期稳定诊疗谱，提示医院逐渐形成优势病种群。病案管理中主要存在三类问题：①挂靠或疑诊编码可造成过度统计，而未规范编码又可能导致漏统计；②基因检测等结果存在滞后，后续最终诊断与出院病案诊断不一致时，原病案信息未必同步更新；③同一患者反复住院产生多条记录，传统病案统计难以区分独立患者与重复诊疗。随着遗传诊断技术普及，部分疾病由临床表型进一步细化至分子亚型，可能出现病种增加而单病种记录下降，提示统计趋势还受到诊断颗粒度及疾病重新分类的影响。

近10年来，我院罕见病病种覆盖持续扩展，并逐步形成稳定优势病种，但传统以病案首页和住院记录为基础的统计方式难以充分反映罕见病患者的真实诊疗规模。罕见病诊断具有动态演变特征，单一静态诊断编码可能受到疑诊挂靠、诊断延迟、基因结果滞后及重复住院等因素影响。建议以患者为核心，建立“标准病名/编码—诊断确定性分层—患者唯一识别—纵向诊断更新—专病登记”一体化管理模式：统一疾病分类及编码体系，区分疑似、临床诊断、确诊和排除状态；建立基因检测等关键结果回写机制及诊断变更记录；通过患者唯一标识实现病案级数据向患者级数据转换，并逐步实现病案首页、电子病历、遗传检测及罕见病登记系统互联。由此推动罕见病病案管理从“病种统计”向“患者级、动态化、全生命周期数据治理”转变，为罕见病医疗质量评价、专病建设、资源配置及区域/国家级登记提供更加准确的数据基础。