甲基丙二酸血症（MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，晚发型病例临床罕见且表现异质性强，易误诊为脱髓鞘性疾病或精神障碍。本文报道一例18岁女性患者，以进行性双下肢无力、感觉障碍、认知功能下降及排尿困难为主要表现，最终经代谢及基因检测确诊为MMA合并高同型半胱氨酸血症（cblC型），旨在提高临床对该病成人期起病非典型表现的认识，减少误诊漏诊。

回顾1例18岁女性晚发型MMA患者临床资料，收集现病史、既往史、体格检查、实验室生化、脑脊液、神经影像学、血尿代谢筛查及基因检测结果，并结合国内相关晚发型MMA文献进行对比分析。

患者女，18 岁，主诉进行性双下肢麻木无力、行走不稳半月余。半月前出现双足麻木无力，逐渐进展至腰部以下麻木、双下肢无力，反复摔倒，伴踩棉花感、反应迟钝、言语不利、记忆力下降、排尿困难；近1年体重下降15 kg。既往抑郁症病史；自幼素食，肉蛋摄入不足。查体：时间定向力减退，言语欠流利；右下肢肌力4级，左下肢肌力4-级，共济运动不能完成；双侧腹股沟以下深浅感觉减退，髂关节以下本体感觉减退；双上肢腱反射活跃，双下肢腱反射未引出，双侧病理征阳性。实验室检查：同型半胱氨酸99.00 μmol/L（参考值：0.0-15），叶酸2.67 ng/mL（参考值：3.1-20.5），维生素B12正常，尿有机酸提示甲基丙二酸86.9（参考值：0.0-4.0）、甲基枸橼酸3（参考值：0.0-0.7），血丙酰肉碱/乙酰肉碱0.69（参考值：0.02-0.20）。颅脑MRI示双侧尾状核、豆状核、小脑皮质对称性异常信号；胸髓MRI示髓内异常信号，考虑炎性病变。脑脊液常规、生化、免疫及脱髓鞘抗体均阴性。基因检测发现MMACHC基因c.482G>A（母源）及c.658_660del（父源）复合杂合突变，确诊为cblC型MMA合并高同型半胱氨酸血症。予羟钴胺肌注、叶酸、维生素B6、维生素B1、左卡尼汀及甜菜碱口服治疗后，症状明显改善。

青少年晚发型 cblC 型甲基丙二酸血症可表现为脊髓、小脑、基底节多部位中枢神经系统损害，可合并认知精神异常，临床极易误诊为脊髓炎、多发性硬化、精神心理疾病。对于不明原因进行性脊髓小脑损害、显著高同型半胱氨酸血症患者，即使血清维生素B12水平正常，也需要及时完善血尿有机酸及MMACHC 等相关基因检测；早期识别并启动规范代谢替代治疗，可改善患者预后。