一、 产前筛查的目标疾病

包括开放性神经管缺陷，胎儿常见染色体非整倍体及单基因病。

1、 开放性神经管缺陷的筛查：筛查方法包括在孕16~18周查孕母血清AFP或18周后通过超声检查胎儿脊柱。

2、 胎儿常见染色体非整倍体的筛查：即21、13和18三 体，根据筛查原理的不同, 分为2类方法: (1) 基于母血清生化指标的产前筛查(MSS)；（ 2) 基于胎儿cfDNA的产前筛查, 即无创产前检测( NIPT)，是目前最有效的、应用最广泛的胎儿常见染 色体非整倍体的产前筛查方法。

3、 单基因病的携带者筛查：目前国内尚未在临床上开展。

二、 产前遗传学诊断技术

产前遗传学诊断是指利用绒毛、羊水、脐血等样本对胎儿遗传性疾病进行诊断。

1、 细胞遗传学诊断：G 显带的染色体核型分析依然是产前细胞遗传学诊断的金标准, 但细胞培养耗时长, 通常只能检出10 Mb以上 的片段改变。

2、 细胞分子遗传学诊断：主要技术包括 荧光原位杂交( FISH) 和荧光定量PCR, 用于快速检测胎儿13、18、21、性染色体有无数目异常, 通常可在1~3天获得结果。

3、 分子遗传学诊断：根据检测平台及其所检测出的CNV类型的不同, CMA技术可被分为两大类: 单核苷酸多态性微列阵(SNP array)和基于微阵列芯片的比较基因组杂交 (aCGH) 技术, 目前大多采用CNV+SNP两者结合的芯片。CMA成为对于超声发现胎儿结构异常病例的产前标准遗传学诊断方法。对于超声发现胎儿结构异常且核型分析和CMA检测结果正常的病例, 应进一步行外显子测序（ES）检测以排除胎儿单基因变异。

三、 产前诊断的指征

1、 孕妇高龄（AMA）：AMA孕妇可以选择cfDNA检测, 而无需进行侵入性产前诊断。

2、 超声软指标：ACOG在2020年关于胎儿 染色体异常的筛查的指南对超声筛查的意义再次进行总结 , 指出应对NT增厚和颈部水囊瘤病例进行详细的遗传咨询并提供产前遗传学检测.。该指南对中孕期超声软指标的处理也列出了个性化处理方案. 对于超声软指标的临床处理策略具有很大的指导意义。

3、 cfDNA检测的意外发现：分为以下三类: (1) 胎儿染色体异常; （2) 局限性胎盘嵌合体; （3) 母体CNV。应对此类病例进行侵入性产前诊断。