本文系统梳理了分子时代产前筛查与诊断技术和理念的变迁发展，其从传统细胞遗传学时代以G显带核型分析、血清学筛查、有创诊断为主，检测分辨率低、风险高、范围局限，逐步迈入分子时代，无创产前检测、染色体微阵列分析、全外显子/全基因组测序等技术普及，实现检测精准化、无创化与广谱化。同时筛查理念从聚焦高危人群、孕期有创确诊，转变为全人群普惠筛查、孕前-孕早-孕期全周期防控、个体化精准生育健康管理，为出生缺陷防控提供了关键理论与实践依据。