摘要
提高对普通变异型免疫缺陷病认知,减少误诊、漏诊,改善预后,提高生活质量。
回顾性分析近期收治患者临床特点,女性、36岁,反复发热、咳嗽、咳黄痰,伴多次流涕、咽痛30年余。冬天为主。8年前体检发现球蛋白降低,未重视。8月前至我科门诊就诊,行CD3+CD4+细胞占淋巴细胞比率25%,CD3+CD8+细胞占淋巴细胞比例52%,CD4+/CD8+比率0.48,免疫球蛋白G1.23G/L,免疫球蛋白A0.33G/L,免疫球蛋白M0.34G/L.后行基因检测测出CARD11突变,后又行家系检测,其父亲及其三个子女中一个女儿携带同一基因,但其父亲及女儿未发病。诊断明确后,与补充静脉丙种球蛋白。第一次输注丙种球蛋白出现胸闷、心悸伴恶心、呕吐等过敏现象,后调整厂家予以定期补充,未再出现过敏现象。可能与不同厂家静脉丙种球蛋白中免疫球蛋白A含量不同相关。
临床出现反复肺部感染,合并球蛋白降低,需警惕普通变异型免疫缺陷病可能。条件许可下,完善基因检测进一步确认;补充静脉丙种球蛋白过程中,注意不良反应防范。
反复肺部感染合并球蛋白降低,进一步完善基因检测明确病情,尽早诊断,尽早治疗,改善预后,提高生活质量。
