1. 检测分辨率：核型分析最低（≥10Mb）；FISH中等（靶向区域）；CMA较高（≥100kb CNV）；WES最高（单碱基变异）。

2. 检测范围：核型分析可查染色体数目、大片段异常及平衡易位；FISH仅检测预设靶点；CMA检测全基因组CNV；WES检测单基因病点突变与小片段插入缺失。

3. 细胞培养与时效：核型分析需培养，耗时7–14天；FISH、CMA、WES无需培养，报告时间依次为1–3天、3–7天、7–14天。

4. 关键能力：仅核型分析可检出平衡易位；仅WES可诊断单基因病。

5. 临床定位：核型分析为传统金标准；FISH用于快速靶向筛查；CMA是产前诊断一线首选；WES用于CMA阴性但超声异常的进一步确诊。

6. 优缺点：核型成本低但分辨率差；FISH快速但范围窄；CMA精准但无法识别平衡易位；WES诊断率高但成本高、解读复杂。