意义：染色体总数异常，为45条，2条21号染色体发生罗伯逊易位，通常表型正常。

机制：2条21号染色体在着丝粒处发生断裂，两组长臂融合在一个着丝粒上，其他着丝粒和两组短臂都丢失了。可能为自身胚胎期的新发突变，也可能来源于父母的异常配子（1、至少一方为21-三体；2、形成配子时的有丝分裂或减数分裂异常导致突变；3、性腺嵌合）。

对后代的影响：患者减数分裂生成配子时，理论上只能产生两种配子，一种配子不含21号染色体，另一种配子含有一条包含两个长臂的21号染色体，如果与正常人结合时，第一种合子只含有1条正常的21号染色体，易导致流产，第二种合子含有1条正常的21号染色体和1条包含两个长臂的21号染色体，即为21-三体。例外：发生三体救援，生育正常后代或单亲二体后代。