朱丽业北京市海淀区妇幼保健院

作者：朱丽业

单位：北京市海淀区妇幼保健院

摘要

技术	核型	FISH	SNP-array	WES	OGM
覆盖程度	全基因组	特定位点	全基因组^a	全基因组^a	全基因组^a
分辨率	5-10M	100k	20-200k	100-150bp	500bp
通量	低	低	高	高	中
报告周期	4-6周	3-5天	2-3周	4周	4周
标本需要量（羊水）	20ml	5ml	10ml	10ml	10ml
细胞培养	是	是/否^b	否	否	是
平衡性结构异常	是^c	是^d	否	否	是
标记染色体	是	是^d	是^e	是^e	是^e
嵌合体	10～%^f	10～%	10-20～%	10-20～%	5%～
CVN	否	否	是	是^g	是
LOH	否	否	是	是	是
SNV/Indel	否	否	否	是	否^h
SV	否	否	否	否	是

a不包括探针范围以外的区域和/或着丝粒、端粒、D/G组短臂等异染色质部分；b 间期FISH无需细胞培养，中期FISH需要细胞培养；c 检出能力受限于核型的分辨率；d限于中期FISH；e 仅能检出含常染色质成分的的标记染色体；f 仅能提供培养后细胞嵌合的比例；g 识别不全；h 可发现易位、倒位、插入等，但不能检出单核苷酸变异