32 岁单胎、初产、NT 1.0mm（NT 正常），中孕期血清学筛查 18 三体高风险 1:150，明确中孕期血清学只是筛查不是诊断。NIPT（无创 DNA）仍不是诊断，若 NIPT 低风险：仍不能 100% 排除 18 三体及其他染色体异常，需告知后续仍有残余风险；若 NIPT 提示 18 三体高风险：必须再行羊水穿刺确诊。