随着科技的进步，产前筛查和产前诊断的由最初的基于高龄孕妇的羊膜腔穿刺术、细胞遗传学时代，逐步发展至利用FAP对开放神经管继续进行产前筛查、诊断常染色体非整倍体的目血清生化指标、FISH检测应用于产前诊断、NT应用于产前超声筛查，到2012年针对常见染色体非整倍体的基于cfDNA的产前筛查，产前筛查进入分子时代，2013年开展染色体微阵列分析技术用药产前遗传学诊断，产前遗传学诊断进入分钟时代，2018年全外显子测序分析技术用药产前诊断。检测的目标疾病也从单一的染色体非整倍体迅速扩展至致病性CNV、单基因病、UPD等。CMA检测已经成为标准遗传学检测。