一、明确NIPT筛查性质

NIPT是筛查，非诊断试验。高风险结果必须通过羊膜腔穿刺或绒毛取样确诊，不可直接作为终止妊娠依据。

二、本例风险评估

血清学18三体高风险1:150属明确适应人群。NIPT对18三体检出率约96%，但阳性预测值仅35-56%，假阳性率高。

三、检测局限性

胎盘-胎儿DNA不一致可致假阳性/假阴性；不覆盖微缺失微重复、单基因病及神经管缺陷；受胎儿DNA浓度、母体因素等影响。

四、结果解读与后续路径

NIPT低风险不能排除所有异常，需继续超声随访；高风险必须行羊膜腔穿刺确诊。该孕妇已孕20周，若NIPT阳性，唯一诊断途径为羊穿，反增等待焦虑。

五、与羊穿比较

羊穿为诊断金标准，流产风险约0.1-0.3%，可获完整核型信息。该孕妇已血清学高风险且孕周合适，直接羊穿可一步到位。

六、知情同意要点

签署知情同意书；纠正"NIPT等同于诊断"误区；告知费用承担；做好阳性需羊穿的心理准备；必要时转介遗传咨询。

核心建议：鉴于已血清学高风险、孕20周错过CVS时机，建议充分沟通直接羊穿的获益，若仍选择NIPT，需强调"筛查→可能仍需羊穿"的完整路径。