3型戈谢病是亚急性神经型溶酶体贮积病，以慢性进展性内脏及神经系统损伤为主要特征。本研究分析1例3型戈谢病患者30个月酶替代治疗的临床资料，对比治疗前后各项指标变化，评估长期酶替代治疗的临床疗效，为该病规范化诊疗提供参考。

回顾分析1例确诊3型戈谢病的患儿临床资料。患者月龄7月开始发现眼球运动障碍，血小板减少，经酶活性检测、Lyso-GL-1生物标志物及基因检测确诊，存在乏力、腹胀、发育迟缓等多系统受累表现。患者全程接受伊米苷酶60IU/kg q2W（取整支静滴，一次40IU/kg，一次80IU/kg）替代治疗，辅以氨溴索片口服改善神经等对症治疗，持续干预30个月。定期随访，对比治疗前后临床症状、血常规、肝肾功能、特异性标志物、肝脾影像学及神经功能指标变化。

治疗前患者存在明显脏器、血液系统损伤及生长发育异常：血常规提示外周血血小板减少，血小板计数＜100×10⁹/L，无明显贫血；基因酶学检测提示戈谢病GBA酶活性0.6nmol/l，特异性标志物Lyso-GL-1高达2122.19 ng/ml。患儿既往存在发育迟缓，正常月龄完成抬头、翻身、独坐动作后出现发育倒退，表现为坐姿不稳，且始终无法独立行走。影像学可见肝脾显著肿大，伴轻度眼球运动异常。经30个月规律伊米苷酶替代治疗联合氨溴索片口服对症干预后，患者血常规恢复正常，血小板升至正常范围，无贫血表现，肝肾功能、凝血功能均处于正常水平；特异性标志物Lyso-GL-1显著下降至274.89 ng/ml。复查影像学显示肝脏体积恢复正常，脾脏仍肿大，大小为9.0×2.3×6.6cm ；心脏彩超未见异常，头颅MRI提示右侧侧脑室体部旁小片状高信号。随访期间患者神经系统发育无明显改善，仍无法独立行走、不会说话，全程未出现任何药物不良反应。

长期规范酶替代治疗可有效逆转3型戈谢病患者血液系统紊乱、肝脾肿大及肝功能损伤，延缓病情进展，但对神经系统改善无效。