婴儿高氨血症（Infantile Hyperammonemia）是指婴儿期血液中氨的异常升高，并引起中枢神经系统功能障碍的代谢障碍综合征。由于氨具有强烈的神经毒性，该病发病急、进展快、病死率高，常被误诊为败血症、缺氧缺血性脑病或颅内感染。本研究旨在分析不同分子病因下婴儿遗传性高氨血症的血氨基酸和尿乳清酸特征，评价多检测方法在尿素循环障碍早期定位及遗传性高氨血症病因分层中的价值

回顾性纳入2018年-2025年在本院收治、首次高氨血症发生于1岁以内且经基因检测确诊的患儿28例。根据分子病因分为尿素循环障碍组、有机酸血症组、脂肪酸氧化及能量代谢障碍组和其他遗传性高氨血症组。收集高氨发作期血氨、血气、血氨基酸、尿乳清酸、尿有机酸及酰基肉碱结果，比较各组血瓜氨酸、谷氨酰胺、精氨酸和尿乳清酸水平，并评价血氨基酸联合尿乳清酸的生化分层结果与基因诊断的一致性。

共纳入28例，其中尿素循环障碍10例，包括 OTC 缺陷3例、CPS1 缺陷5例、ASS1 缺陷2例；有机酸血症15例(MMUT, MMAB, MMACHC, PCCA, PCCB, IVD, GCDH, HLCS)，脂肪酸氧化及能量代谢障碍3例(SLC25A13)。OTC 与 CPS1 缺陷均以血瓜氨酸降低或处于年龄别参考区间低限为主要特征，但 OTC 缺陷组尿乳清酸/尿嘧啶高于 CPS1 缺陷组；ASS1 缺陷患儿血瓜氨酸显著升高；血瓜氨酸降低而尿乳清酸不升高提示 CPS1 缺陷。有机酸血症患儿主要表现为高阴离子间隙代谢性酸中毒、酮症及疾病特异性尿有机酸异常，脂肪酸氧化障碍则以低酮性低血糖和特征性酰基肉碱改变为主。

血瓜氨酸联合尿乳清酸可为婴儿遗传性高氨血症提供快速病因定位：低瓜氨酸伴尿乳清酸升高支持 OTC 缺陷，低瓜氨酸而尿乳清酸不升高提示 CPS1 或 NAGS 缺陷，瓜氨酸显著升高提示ASS1缺乏。联合血气、尿有机酸和酰基肉碱有助于鉴别继发性高氨血症，但生化结果易受采样时机及治疗影响，最终诊断仍需结合分子检测。