神经纤维瘤病1型（NF-1）的骨性表现仅见于少数受影响者，但可能是由于显著的临床功能障碍所致。通常涉及长骨，常见的是胫骨和腓骨、椎骨和蝶骨翼。其临床进展与多种原因相关，眶骨、颞骨异常常见于眼眶内神经纤维瘤的形成，或颅缝早闭。本文旨在回顾神经外科和颅面外科针对NF-1合并颅缝早闭的患者流行病学、临床影像特征、治疗方式及预后，为罕见病临床筛查和个体化治疗提供参考。

系统检索 PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方等数据库，检索时间为建库至 2026 年 5 月，语言不限。纳入报道 NF1 合并颅缝早闭的病例报告、病例系列、队列研究及综述，排除重复发表及资料不全文献。由 2 名研究者独立筛选文献并提取流行病学、受累颅缝、临床表现、影像学特征、手术方式及随访结局数据，采用描述性方法进行汇总。同时结合我们中心近三年治疗的NF1相关颅缝早闭患者的数据，分析其临床、神经影像和手术治疗思路。

文献报告 NF1 患者中真性颅缝早闭发生率较低，多估计在 1% 以下，但由于缺乏系统颅骨影像筛查，真实患病率可能被低估。受累颅缝包括冠状缝、矢状缝、人字缝等，部分患者同时合并蝶骨翼发育不良、眼眶扩大等 NF1 特征性颅面骨改变。临床表现以头颅外形异常最为常见，严重者可出现颅内压增高相关表现，如头痛、呕吐、视乳头水肿，部分患者伴有神经发育迟缓。影像学上，三维头颅 CT 显示颅缝过早骨性融合是诊断金标准，但需与 NF1 常见的蝶骨翼发育不良所致的颅面不对称相鉴别。治疗以神经外科和颅面外科联合手术为主，包括受累颅缝切开、颅骨重塑及颅面重建，术后多数患者颅面外形和颅内压获得改善；但 NF1 患者存在骨发育异常，骨愈合、复发及手术并发症风险需要长期随访评估。

NF1 合并颅缝早闭虽属罕见，但可导致颅内压增高和神经发育损害，临床意义重要。对存在头颅畸形、可疑颅内压增高或发育异常的 NF1 患者，应考虑行三维头颅 CT 评估颅缝状态。确诊后需由神经外科、颅面外科、神经科、眼科及遗传咨询等多学科团队共同制定个体化手术与随访方案。未来应开展多中心研究，进一步明确 NF1 合并颅缝早闭的患病率、分子机制及最佳手术时机。