检测方法：

染色体核型分析：培养，提取细胞固定染色，高倍显微镜细观察每个细胞的染色体形态和分布情况

FISH：通过荧光标记的DNA探针与样本的靶DNA序列高度互补结合，形成荧光标记的探针-靶DNA杂交体，在荧光显微镜下检测染色体的异常及其染色体上特定序列的分布情况

CMA：用大量的涵盖染色体重要片段的DNA探针固定于固相支持物上，然后与标记的样品分子杂交，通过对杂交信号的监测分析获得样品分子的数量和序列信息

WES：高通量测序，读取全部外显子基因碱基序列

检测范围、分辨率及用途：

核型：整条染色体宏观结构，通常检出＞10Mb 大片段异常，微小畸变看不到，是产前细胞遗传学诊断的金标准, 但细胞培养耗时长，可用于孕前夫妻染色体排查、反复流产染色体平衡易位确诊、胎儿大体染色体异常初筛。

FISH：靶向局部位点，范围最小，几百 Kb 级别，只能查指定点位。可用于产前快速唐筛高危加急排查、肿瘤染色体靶点检测、已知遗传病家系快速验证

CMA：主要用于检测基因组中的DNA序列拷贝数变异，包括插入、缺失、重复、扩增等结构变异，可检出小于100 kb大小的CNV，主要用于超声异常胎儿、不明原因胎儿生长受限、血清学筛查高风险的产前诊断。

WES：人类全部功能编码基因（约 2 万多个），主要用于单基因遗传病的检测，涵盖常染色体显性、隐性及X连锁遗传病，精准到单个碱基，点突变、小插入缺失