系统描绘一组ANKRD11基因变异患儿的多系统临床表型谱与分子遗传学特征，并初步揭示该队列中潜在的免疫系统异常表型。

本研究为单中心回顾性病例系列分析，纳入30例经全外显子组测序或靶向基因测序确诊携带ANKRD11致病变异的患儿。所有变异均参照ACMG/AMP指南进行致病性评级。对于29例点突变患儿中可获得父母标本的25例，采用Sanger测序行家系来源验证；另1例16q24.3微缺失通过染色体微阵列分析（CMA）确诊。汇总并整理全部患儿的临床病历与遗传检测数据，运用描述性统计方法归纳其表型及突变特征。

30例患儿中，男性16例，女性14例。遗传学层面，致病/可能致病变异28例（93.3%），意义未明变异2例（6.7%）。点突变29例（96.7%），其中完成亲源验证的25例中，新生突变19例（76.0%），父系遗传4例（16.0%），母系遗传2例（8.0%）；另有1例（3.4%）为16q24.3微缺失。临床表型以神经发育障碍及颅面畸形为核心表现：智力障碍72.4%，运动发育迟缓69.0%，语言发育迟缓65.5%；注意缺陷多动障碍41.4%，癫痫20.7%，脑电图异常27.6%，头颅MRI异常48.3%。面部特征记录完整的7例均呈现典型KBG面容（三角脸、浓眉、长睫毛、鼻孔前倾、帐篷样上唇等）。骨骼系统受累亦较突出：骨龄延迟41.4%，身材矮小（≤第3百分位）37.9%；巨牙症在有记录9例中占8例（87.5%）。眼部异常包括屈光不正37.9%、斜视20.7%；先天性心脏病3例（10.3%）；性早熟2例（男女各1例，6.7%）。本研究首次报道该队列中3例（10.3%）合并免疫相关疾病，分别为重症肌无力、幼年特发性关节炎及自身免疫性甲状腺炎各1例。

ANKRD11基因变异相关疾病以神经发育障碍及特征性面容为主要临床表型，遗传学上以点突变尤其是新生突变（占验证病例76.0%）为主导。本组数据首次在该病队列中识别出自身免疫性合并症，提示免疫异常可能构成其临床谱系的扩展部分。此外，关键体征（如特殊面容）在病程记录中的低完整率，是导致诊断延迟的重要因素，强调在临床实践中需强化对该类特征的系统性识别与规范归档。