摘要
1.解读报告:NT正常,18-三体风险1:150是高风险。唐氏筛查仅仅是概率筛查,不是确诊检查,这个高风险结果只代表胎儿患18三体的概率显著升高,不代表胎儿一定异常;但该风险数值偏高,必须规范进一步评估,不能直接忽略。
2.科普18三体:是染色体数目异常疾病,整体预后差。患有18三体的胎儿,大多会伴随宫内发育迟缓、多发脏器畸形、骨骼异常等问题,孕期流产、胎死宫内概率极高;即便足月分娩,新生儿存活率极低,且会存在重度智力低下、多器官功能缺陷、终身残疾,无有效治愈手段,后续生活质量极差。因此本次高风险结果,需要我们严谨排查,避免不良妊娠结局。
3.建议产前诊断:根据国内产前筛查与诊断规范,所有血清学唐筛高风险人群,首选推荐羊水穿刺染色体检查,这是目前排查染色体异常的确诊金标准。
4.解释羊穿的风险及受益:结合患者目前孕20周,是羊水穿刺的合适孕周,操作安全性、取材成功率都很高,流产、感染、破水等妊娠丢失的风险远低于1%;相比之下,产前诊断能够确诊,可以规避漏诊、误诊风险,受益明显高于风险。
5.解释NIPT:①原理:是母体外周血胎儿游离 DNA 筛查,仍是筛查,不是诊断。②优势:无创、无流产风险、取材简便。③局限性:虽然NIPT对18三体筛查灵敏度高,但仍有假阴性、假阳性,不能替代产前诊断。且仅主要针对 21、18、13 三体,无法全面检测染色体结构异常、微缺失微重复。不能排除胎儿结构畸形、单基因病、神经管畸形等。
6.告知患者及家属:拒绝羊穿、选择NIPT属于孕妇及家属知情后的自主选择,需签署遗传咨询知情同意、NIPT特殊知情告知。
