腺苷脱氨酶2（ADA2）单等位基因突变是儿童结节性多动脉炎（PAN）的罕见病因，目前其临床表型谱系尚未明确。本研究通过报道相关儿童病例并结合文献复习，分析其临床特征与治疗反应，为儿童此类罕见PAN的临床诊疗提供参考依据。

报道1例携带ADA2基因c.1065C>A杂合突变的儿童PAN病例，该患儿有8年皮肤前驱病史，且并发急性肢体缺血，通过血管影像学、皮肤组织病理学、全外显子测序及血清ADA2酶活性检测完成确诊。同时开展定向文献检索，汇总已报道的ADA2单等位基因突变相关儿童PAN病例，提取临床、遗传学、病理学及治疗相关数据，将本例与文献病例进行整合分析，明确其临床特征。 

本例患儿前驱症状以慢性皮肤受累为主，表现为冻疮样皮损、网状青斑、结节性红斑，病程中出现左上肢急性缺血、高血压（最高157/110mmHg），实验室检查提示CRP、ESR升高，炎症处于活动期。血管影像学检查显示多部位血管节段性增厚，左侧尺动脉串珠样改变，左肾及脾脏内见动脉瘤；皮肤活检证实动脉外膜破碎坏死。全外显子测序发现患儿携带ADA2基因c.1065C>A（p.F355L）杂合变异，遗传自母亲，血清ADA2酶活性显著降低。该患儿初始予甲泼尼龙联合托珠单抗治疗，病情短暂缓解后1个月复发，更换为TNF-α抑制剂依那西普后，临床症状与实验室指标均实现持续缓解。文献复习共纳入11例相关病例（含本例），涉及7种突变位点，其中p.G47V/R为热点突变。病例核心症状以皮肤及外周血管受累为主（如网状青斑），脑卒中为次要常见症状，且TNF-α抑制剂对此类病例疗效显著，可有效实现病情持续缓解。

儿童若早期出现皮肤网状青斑、高血压等表现，需警惕结节性多动脉炎可能，ADA2单等位基因突变是其罕见病因。血管影像学、基因检测联合ADA2酶学活性检测是此类疾病的诊疗关键，TNF-α抑制剂对此类患儿疗效确切，可作为优选治疗方案之一。