Shank 相关 RH 结构域相互作用蛋白（SHARPIN），位于扩增的 8q 染色体上，与 HOIL-1L、HOIP 形成线性泛素链组装复合体（LUBAC）的重要组成部分，在 NF-κB 信号传导、炎症、胚胎发生和凋亡等多种细胞过程中发挥关键作用。近年来,基因检测技术在临床的推广普及有力推动了本病的诊断,对其临床表型和LUBAC的认识也随之深化,但是作为一种罕见病,在国内外正式文献中的报道数量至今为止仍相当有限,其诊断和管理经验仍需进一步积累和总结。本研究报道1例SHARPIN基因缺陷患者的临床特点,并系统复习相关文献,为本病诊治提供参考。患者28岁女患，表现为反复发烧及膝关节炎症，自行服用止疼药后疼痛缓解，伴脱发、龋齿及月经稀发。查体：言语笨拙，轮椅推入，肚皮紫纹，双膝关节略肿胀，压痛阳性，双下肢肌力IV-级。辅助检查：[化验]血常规：WBC 14.86*109/L,NE# 12.63*109/L,HGB 84g/L,PLT 767*109/L；炎症指标炎症指标:CRP 270.20mg/L,ESR >90mm/h；风湿抗体系列异常；关节检查提示关节积液及代谢性骨病，头颅CT提示小脑萎缩；基因检测：SHARPIN基因缺陷；

回顾性分析1例SHARPIN基因缺陷患者的临床资料,并结合相关文献讨论其临床表现特点、治疗及预后情况。

患者服用乐松Q8及来氟米特20mgQN后关节疼痛较前缓解，仅活动后出现双膝关节疼痛；体温呈现下降趋势，维持在37℃上下，化验示炎症指标较前缓解，血小板降至正常。

对于症状及体征不明显的自身免疫疾病，必要时可行基因检测；针对SHARPIN基因缺陷导致的自身免疫性疾病，来氟米特能缓解其关节疼痛及发热症状。