通过分析1例系统性红斑狼疮合并Fahr’s病的患者临床资料，提高医生对系统性红斑狼疮合并Fahr’s病的认识。

分析1例系统性红斑狼疮合并Fahr’s病的患者的临床表现、实验室及影像学结果及治疗方案。

患者中年女性，2018年诊断“系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎”，予“醋酸泼尼松、羟氯喹、吗替麦考酚酯”治疗，病情控制稳定，减停所有药物。2024年4月患者逐渐出现双足底麻木，有踩棉花感，不能行走。神经系统检查：双上肢肌力正常，双下肢肌力III级，四肢肌张力正常。踝反射减弱，病理反射未引出。双侧足底针刺觉稍减退，闭目难立征阳性。脑膜刺激征阴性。入院检查：血沉 24mm/h。抗核抗体阳性，均质型，滴度1:640，抗dsDNA抗体中阳性，抗核小体抗体阳性，抗组蛋白抗体阳性，抗SS-A/Ro52抗体阳性。狼疮抗凝物阳性，抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1抗体均阴性。自身免疫性周围神经病24项阴性。遗传病全外显子组测序检测：MYORG基因单核苷酸变异及小片段插入缺失变异，为常染色体隐性遗传性特发性基底节钙化症7型。腰椎穿刺颅脑压力140mmH2O，脑脊液常规、生化及病原学检查未见异常。四肢肌电图：左侧L3、L4根性或近端神经损害；胫神经损害。颅脑CT平扫:脑内多发对称性钙化，部分呈核状及齿梳状，双侧内囊未见钙化，呈“内囊空白征”改变。颅脑磁共振：双侧小脑齿状核、双侧基底节区、放射冠及半卵圆中心区对侧性异常信号。患者诊断SLE合并Fahr’病。予甲泼尼龙注射液500mg *3d→醋酸泼尼松片60mg qd联合环磷酰胺0.6g q2w治疗。出院时患者双下肢麻木感稍减轻，可借助助行器缓慢行走。患者规律返院行CTX治疗。6月后患者双下肢麻木感明显减轻，无踩棉花感，可独立行走，步态稳。

患者诊断SLE合并Fahr’s病，其遗传基因为少见的MYORG基因，搜索相关文献，尚无类似病例的报道。此患者经糖皮质激素联合环磷酰胺及物理康复治疗后症状明显好转，为临床诊疗提供一定的指导经验。