染色体核型分析：

检测目标：整条染色体的数目和结构异常（如三体、缺失、易位）

核心原理：细胞遗传学技术，通过培养细胞获得中期染色体，经染色后在显微镜下观察其形态、数目和带型。

检测范围：宏观分析全部23对染色体的数目和大的结构异常。

分辨率与灵敏度：分辨率最低，只能检测到5-10Mb以上的染色体结构异常和数目改变。

应用：常用于产前诊断（如唐氏综合征筛查）、白血病等血液系统疾病的诊断和分型。

耗时：细胞培养周期长

荧光原位杂交 (FISH)：

检测目标：特定DNA序列或基因的存在、缺失及定位

核心原理：分子杂交技术，利用荧光标记的探针与细胞核内的DNA进行原位杂交，通过荧光信号判断目标序列的位置和拷贝数。

检测范围：检测范围高度特异性，针对特定的几条染色体（如13, 18, 21, X, Y）进行快速数目异常筛查。

分辨率与灵敏度：分辨率介于核型分析和CMA之间，可以检测到探针所针对的特定基因或区域的微小缺失/重复，但需预先知道目标序列。

应用：用于验证已知的染色体异常、检测特定基因的扩增或缺失。

耗时：流程相对较短，无需长期细胞培养

染色体微阵列分析 (CMA)：

检测目标：基因组范围内的微小拷贝数变异（CNV）

核心原理：基于芯片的高通量技术，将大量已知DNA探针固定于芯片上，与待测样本DNA杂交，通过比较荧光强度差异检测基因组的拷贝数变化。

检测范围：全基因组扫描，能同时检测全基因组范围内的拷贝数变异。

分辨率与灵敏度：分辨率显著提高，可检测到约100kb的微小拷贝数变异，覆盖全基因组范围。

应用：广泛应用于不明原因的智力障碍、发育迟缓、多发畸形患儿的病因诊断，以及产前诊断中排查微缺失/微重复综合征。

耗时：无需细胞培养，自动化操作，快速得到结果

全外显子分析 (WES) ：

检测目标：基因组中所有蛋白质编码序列（外显子）的单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（InDel）等

核心原理：高通量测序技术，通过捕获并测序基因组中的外显子区域，结合生物信息学分析来发现可能导致蛋白质功能改变的遗传变异。

检测范围：覆盖人类基因组中约1%~2%的蛋白质编码区（外显子），不包括内含子、调控序列及非编码RNA区域。

分辨率与灵敏度：分辨率最高，能够检测到单个碱基的变化（SNV）和小片段的插入/缺失（InDel），但仅限于外显子区域。

应用：主要用于诊断由单基因遗传病（孟德尔遗传病）、复杂疾病的易感基因变异，以及癌症的驱动基因突变分析。

耗时：耗时长，高度依赖生物信息学和遗传咨询