干燥综合征(Sjögren's syndrome, SS)常表现为口眼及皮肤干燥，部分患者会有与系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus, SLE)相似的器官受累；二者同为自身抗体介导的自身免疫性疾病，表现为相似临床症状，鉴别诊断难度大。IFI44L基因作为I型干扰素调节基因家族的重要成员，在SLE患者中呈现低甲基化水平（≤25%），在SLE诊断中表现为高特异性(95%-97%)与高敏感性(91%-94%)，且在早期SLE诊断方面表现出优良的诊断价值。本研究旨在研究SS患者存在狼疮样症状的器官受累与IFI44L基因启动子甲基化水平关系，探索IFI44L针对狼疮样SS的诊断价值。

本实验共纳入49例狼疮样症状的器官受累SS患者，通过检测血清抗SSA/SSB抗体、唇腺活检等自身抗体标志物，提取外周血DNA，采用qPCR-高分辨熔解曲线法研究样本中的IFI44L基因启动子甲基化水平。

SS组患者IFI44L基因启动子甲基化阳性(≤25%)39例，阴性(＞25%)10例。阳性患者累及其它器官（除口眼干之外的器官或系统）受损为37例（37/39,94.87%）。10例阴性3例（3/10，30%）累及其它器官或系统。IFI44L基因启动子甲基化阳/阴性结果组中，血液三系受损率表现出显著性差异（p<0.01）。IFI44L阳性组SSA+SSB水平之和较高，与阴性组相比表现出显著性差异（p=0.02）。

IFI44L基因甲基化阳性（甲基化水平≤25%）被用于SLE早期鉴别诊断。在IFI44L甲基化阳性组中，SLE相关症状均显著高于IFI44L基因甲基化阴性组。结合器官受累情况，表明IFI44L基因甲基化指标可作为狼疮样症状的器官受累SS鉴别诊断的有力实验室指标。另一个角度推测，部分干燥综合征可能是系统性红斑狼疮的特殊阶段或是系统性红斑狼疮的一个亚型，由于病例偏少或观察时间不足，还需深层次研究，比如病理学或分子生物学进一步证实。