染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列分析（CMA）与全外显子测序（WES）是临床遗传学与产前诊断领域的核心技术，这几项检查之间存在着一定差异。1、核型分析是经典细胞遗传学技术，依赖细胞培养与中期染色体显带，显微镜下直观观察染色体数目与结构，分辨率约 5-10Mb，可检测非整倍体、大片段缺失 / 重复、平衡易位 / 倒位等全基因组宏观异常，样本需活细胞（外周血、羊水），培养周期 3-7 天，技术成熟、成本低，是染色体病诊断 “金标准”，但分辨率低、无法识别微变异。2、FISH以荧光标记探针与靶序列原位杂交，无需细胞培养（可分析间期核），分辨率 50kb-1Mb，靶向检测特定区域（如 22q11.2 缺失、BCR-ABL 易位），周期 1-2 天，适用于快速验证已知变异、肿瘤基因重排与产前快速筛查，但仅覆盖探针靶向区域、无法全基因组扫描。3、CMA基于全基因组微阵列探针杂交，检测拷贝数变异（CNV），分辨率 10kb-1Mb，无需细胞培养，可全基因组扫描微缺失 / 重复、杂合性缺失，周期 2-4 天，显著提升基因组病检出率，已成为发育迟缓 / 畸形一线检测，但无法识别平衡易位、倒位与点突变，易检出临床意义未明的 CNV。4、WES属高通量测序，靶向富集并测序全外显子区（占基因组 1%-2%），达单碱基分辨率，可检测点突变、小插入缺失（Indel），覆盖 85% 以上已知致病突变，无需细胞培养，周期 5-7 天，适用于单基因遗传病、罕见病诊断，但无法检测大片段结构变异、非编码区变异与平衡重排，数据解读复杂、成本较高。整体而言，四者呈从低到高分辨率、从宏观到分子、从全基因组到靶向区域的技术梯度，临床常联合应用。