HLA-B27亚型双阳性脊柱关节炎临床少见。本研究拟探讨HLA-B27亚型双阳性脊柱关节炎（SpA）的临床特征及治疗应答，为该病的临床识别、诊治及转归评估提供参考。

报告2例HLA-B27亚型双阳性SpA病例，收集一般资料、临床表现、治疗方案及随访转归进行分析。其中1例为HLA-B2704和HLA-B2702双阳性，表现为单侧骶髂关节炎；1例为HLA-B2704和HLA-B2705双阳性，诊断为强直性脊柱炎。并系统检索CNKI、万方、维普、PubMed、Embase及Cochrane Library数据库中2000年1月至2025年9月有关HLA-B27亚型双阳性SpA的中英文文献，对既往报道病例的亚型组合、性别分布、起病年龄、受累部位、家族史及治疗反应进行归纳分析。

2例患者均为男性，均以中轴受累为主要表现。病例1以左侧臀部疼痛起病，MRI示左侧骶髂关节面下骨髓水肿，非甾体抗炎药治疗3个月疗效不佳，改用阿达木单抗后症状缓解，复查MRI显示骨髓水肿完全吸收；病例2青年起病，反复腰背痛12年，影像学提示双侧骶髂关节炎Ⅲ级，非甾体抗炎药疗效不佳，改用肿瘤坏死因子-α（TNF-α）抑制剂后病情稳定。文献复习共纳入既往报道病例10例，结合本文2例，共12例HLA-B27亚型双阳性SpA患者。结果显示，HLA-B2704为最常见基础亚型，HLA-B2704和HLA-B2705是最常见双阳性组合；患者以男性为主，临床表型多表现为中轴型SpA；保护性亚型HLA-B2706在双阳性背景下未显示明确保护效应；已报道病例普遍对非甾体抗炎药反应欠佳，而对TNF-α抑制剂治疗应答较好。

HLA-B*27亚型双阳性SpA患者具有以下特点：（1）HLA-B*27双亚型阳性以HLA-B*2704为基础亚型，最常见表现为HLA-B*2704、HLA-B*2705同时阳性，HLA-B*2706未能体现保护效应；（2）患者多见男性，表现为中轴型脊柱关节炎；（3）患者对非甾体抗炎药疗效反应欠佳，TNF-α抑制剂治疗疗效应答良好。本文基于个案和小样本总结，对HLA-B*27亚型双阳性SpA的临床特点阐述存在局限性。HLA-B*27亚型双阳性与SpA发病的流行病学特征、致病机制、临床特点及治疗转归等均有待扩大样本进一步研究。