梅洛斯托西斯是一种罕见的硬化性骨发育不良，其临床和影像学表现差异很大。我们旨在对一个相对较大的单中心队列中梅洛斯托西斯的临床和影像学特征进行描述，并探索一种实用的影像学分类和随访评估框架。

在这项单中心回顾性研究中，我们纳入了 2015 年 1 月 1 日至 2025 年 1 月 1 日期间在北京积水潭医院（首都医科大学附属）确诊为蜡滴样骨病的连续患者。从病历中收集了人口统计学、临床、治疗和随访数据。基线影像学检查包括 X 线摄影和 CT。两名骨科放射科医生独立审查了所有影像，并就病变分布（单侧或双侧受累、单骨或多骨病变、跨关节受累以及软组织和骨髓腔受累）和影像学亚型（经典蜡滴样、骨瘤样、骨条纹病样、骨化性肌炎样或混合型）达成共识。具有连续影像学检查的患者被纳入纵向亚组，以根据预先设定的标准评估 X 线片进展。连续变量以中位数（四分位距）表示，分类变量以 n（%）表示。

共纳入 58 例患者。骨痛（38 例[65.5%]）、活动受限或关节挛缩（37 例[63.8%]）和肢体畸形（35 例[60.3%]）是最常见的临床表现。最常受累的部位为趾骨（24 例[41.4%]）、股骨（23 例[39.7%]）和胫骨（22 例[37.9%]）。影像学检查显示 52 例（89.7%）为单侧病变，48 例（82.8%）为多骨受累，42 例（72.4%）为跨关节受累，52 例（89.7%）为髓腔受累，8 例（13.8%）为邻近软组织骨化或钙化。最常见的影像学亚型为经典滴蜡样（33 例[56.9%]），其次是骨瘤样（20 例[34.5%]）和骨化性肌炎样（5 例[8.6%]）；5 例患者为混合型。在 20 例随访亚组患者中，5 例（25.0%）出现影像学进展，主要表现为髓腔变窄、皮质增厚和纵向扩展。进展组的基线评分高于非进展组。

该队列中的梅洛斯托西斯以疼痛、畸形和功能受限为特征，主要累及下肢长骨和脚趾的趾骨。典型的蜡滴样改变是主要的影像学表现，但非典型表型也很常见。部分患者随时间推移 X 线片进展缓慢，这支持了长期影像学监测和更标准化随访策略的必要性。