本文系统梳理了产前筛查与产前诊断领域由细胞遗传学时代全面迈入分子遗传学时代的技术演进历程与临床理念的深刻变革，清晰呈现了技术迭代如何推动诊疗范围拓展、效能提升与认知更新。在产前筛查维度，筛查目标从最初的开放性神经管缺陷，逐步扩展至胎儿常见染色体非整倍体，再向单基因遗传病延伸，技术路径历经多次革新。20 世纪 70 年代以母血清甲胎蛋白筛查神经管缺陷为起点，80 年代后发展出母血清生化二联、三联、四联筛查，90 年代引入胎儿颈部透明层超声测量，形成早中孕期整合筛查模式。而游离 DNA（cfDNA）无创产前检测的普及，标志着筛查进入分子时代，其对 21、18、13 三体的检出率分别可达 99.7%、97.9%、99.0%，显著优于传统血清学筛查，成为当前最核心的筛查手段。同时，扩展型携带者筛查为单基因病孕前及孕期筛查提供了新方向，进一步拓宽了产前筛查的疾病覆盖范围。

在产前诊断维度，技术从传统细胞遗传学阶段逐步升级，实现了从宏观染色体检测到微观分子变异识别的跨越。早期以 G 显带核型分析为金标准，仅能识别 10Mb 以上的染色体片段改变，且依赖细胞培养、周期较长；随后 FISH、QF‑PCR 等快速分子细胞遗传学技术应用于临床，可快速检出常见染色体数目异常，缩短诊断周期，成为重要补充；染色体微阵列分析（CMA）的普及，实现了全基因组水平微小拷贝数变异的精准检测，被国内外指南推荐为一线产前诊断技术，在核型正常但超声异常胎儿中可提升 6% 的诊断率。近年来，全外显子测序（WES）逐步应用于产前诊断，在核型与 CMA 均无阳性发现的结构异常胎儿中，仍可检出 10%~12.5% 的单基因致病变异，进一步填补了诊断空白。

伴随技术进步，临床理念也发生根本性转变。传统以孕妇高龄作为侵入性产前诊断核心指征的模式被打破，高龄不再是强制介入诊断的依据，所有孕妇均可在知情同意下选择 cfDNA 筛查或侵入性诊断。超声软指标的临床价值被重新定义，需结合筛查结果个体化评估，避免过度介入诊断。cfDNA 检测的意外发现受到重视，针对性染色体异常、罕见三体等结果，需规范启动侵入性诊断并严密随访妊娠结局。同时，遗传咨询、知情同意贯穿全程，诊疗模式 转向精准化、个体化、全流程管理。分子技术彻底重构了产前筛查与诊断体系，大幅提升了检测精准度与安全性，降低了侵入性操作相关风险，让更多遗传性疾病得以早期识别。但临床落地仍面临现实挑战，包括基层技术可及性不足、遗传咨询人才短缺、复杂结果解读能力薄弱、筛查诊断流程标准化程度不一等。未来需依托技术优势，完善分级诊疗体系，加强遗传咨询队伍建设，制定符合中国人群的筛查诊断指南，推动分子时代产前诊疗技术更规范、更普惠、更精准地服务于孕产妇与胎儿健康。