同型半胱氨酸尿症是影响儿童眼部健康的罕见疾病，常表现为晶状体脱位。本文观察两例晶状体脱位合并高度屈光不正或青光眼的患儿，分析其临床表现和基因变异。

病例报告。病例1：男性儿童，5岁，瘦长体型，睫状肌麻痹下检影验光诊断为近视（等效球镜R-5.0D，L-5.0D），裂隙灯显微镜检查双眼晶状体半脱位。给予配镜屈光矫正。病例2：男性青少年，瘦长体型伴四肢细长、蜘蛛样指趾，双眼红痛就诊，裂隙灯显微镜检查双眼晶状体全脱位至前房，眼压>60mmHg。给予药物降低眼压治疗。散瞳治疗后晶状体脱入玻璃体腔，眼压恢复正常。两例患者均进行全外显子基因检测，血清同型半胱氨酸水平检测。

基因检测显示两例病儿均为胱硫醚β-合成酶（cystathionine beta-synthase，CBS) 缺乏症。病例1全外显子检测为CBS基因（CBS , NM_000071.2）复合杂合突变（c.700G>A，c.373C>T），病例2全外显子检测为CBS基因（CBS , NM_000071.2）复合杂合突变: c. 502G > A和 c.697 T > G 。两例病人的血清同型半胱氨酸均显著升高。口服吡哆醇和甜菜碱，限制动物蛋白摄入，均有效降低血清同型半胱氨酸水平。病例1随访2年，晶状体保持半脱位，近视显著加深（等效球镜R-15.0D，L-16.0D）。病例2随访1年，患儿于外院行晶状体摘除联合人工晶体植入式，视力提高，眼压稳定。

胱硫醚β-合成酶缺乏症表现为高同型半胱氨酸血症，是儿童罕见病，可致全身代谢异常。眼部表现多为晶状体脱位、高度近视和或青光眼，需屈光矫正、药物或手术治疗。该两例胱硫醚β-合成酶缺乏症患者均为CBS基因复合杂合突变，长期药物治疗和饮食控制可有效降低血清半胱氨酸浓度。