（1）技术原理：①染色体核型分析：显微镜下观察染色体形态、数目和结构。②荧光原位杂交：荧光标记探针与染色体特定区域杂交。③染色体微阵列分析：全基因组DNA杂交或芯片技术。④全外显子分析：高通量测序外显子区域。

（2）检测范围：①染色体核型分析：全基因组。②荧光原位杂交：靶向特定区域（如13、18、21、X、Y染色体）。③染色体微阵列分析：全基因组。④全外显子分析：全外显子区域。

（3）分辨率：①染色体核型分析：低（5-10 Mb）。②荧光原位杂交：高（约 100 Kb ~ Mb）。③染色体微阵列分析：高（约几十 Kb ~ 数百 Kb）。④全外显子分析：超高（单碱基水平）。

（4）检测目标：①染色体核型分析：染色体数目和结构异常。②荧光原位杂交：特定染色体数目或区域缺失/重复。③染色体微阵列分析：染色体拷贝数变异（微缺失/微重复）。④全外显子分析：单基因突变、外显子区域变异。

（5）检测能力：①染色体核型分析：染色体非整倍体、大片段缺失/重复、平衡性结构重排。②荧光原位杂交：快速检测特定染色体非整倍体、微缺失综合征。③染色体微阵列分析：染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征。④全外显子分析：单基因病、外显子区域变异。

（6）无法检测：①染色体核型分析：染色体微缺失/微重复。②荧光原位杂交：探针目标外的异常、平衡性结构重排。③染色体微阵列分析：染色体平衡性结构重排、点突变。④全外显子分析：平衡性染色体结构异常、非编码区变异。

（7）样本要求：①染色体核型分析：需活细胞培养（外周血、羊水、骨髓）。②荧光原位杂交：固定细胞/组织/间期核；无需培养。③染色体微阵列分析：基因组 DNA；无需培养。④全外显子分析：基因组 DNA；无需培养。

（8）报告周期：①染色体核型分析：长（2-3周）。②荧光原位杂交：短（24-48小时）。③染色体微阵列分析：中等（1-2周）。④全外显子分析：2～4周，复杂家系/解读可更久。

（9）成本：①染色体核型分析：低。②荧光原位杂交：中（探针定制）。③染色体微阵列分析：中高。④全外显子分析：高。

（9）临床定位：①染色体核型分析：基础筛查、染色体病确诊、平衡易位检测。②荧光原位杂交：快速靶向验证、特定综合征、肿瘤融合基因。③染色体微阵列分析：发育迟缓 / 畸形 / 自闭症一线检测。④全外显子分析：疑难单基因病、罕见病、家系分析。

（10）主要优势：①染色体核型分析：全局观，发现未知染色体平衡性重排。②荧光原位杂交：速度快，不依赖细胞分裂。③染色体微阵列分析：高分辨率，全基因组扫描CNV。④全外显子分析：检测单基因突变，发现新致病基因。

（11）主要局限：①分辨率低，耗时长，依赖细胞培养。②荧光原位杂交：检测范围极有限。③染色体微阵列分析：无法检测染色体平衡性重排，存在VUS。④全外显子分析：无法检测染色体结构异常，数据分析复杂。