糖原贮积症是一类影响糖原代谢的代谢性疾病。GSD IXd是一种罕见的由PHKA1基因突变引起的X连锁型GSD亚型。该基因编码磷酸化酶激酶(PhK)的肌肉特异性α-亚基。GSD IXd的患者表现出各种临床特征，涵盖了从无症状的CK升高到进行性肌肉无力。由于其不明显的临床表现，GSD IXd患者经常难以快速诊断。本文旨在对已报道的GSD IXd病例进行全面的案例研究。一名28岁男性的病例，最初基于复发性踝关节疼痛和尿酸盐晶体沉积，被诊断为痛风。在后期的随访中，肌酸激酶(CK)的升高一直被观察到。在最后一次住院时，进行了肌肉活检和全外显子组测序(WES)。在肌肉活检中发现，患者肌纤维中有糖原积累，WES则发现致病性PHKA1 c.2243G> a (p.a g748his)的突变。综上所述，患者被诊断为GSD IXd。本病例强调了由于GSD IXd和其他肌肉疾病(如痛风)之间重叠症状。

患者28岁男性，反复左踝关节关节肿胀疼痛5年病史。5年前，患者无明显诱因下出现左脚踝红肿和疼痛。根据以下两个检验结果，被诊断为痛风:(1)血清尿酸水平升高(621µmol/L);(2)肌肉骨骼超声显示MSU形成。实验室检查显示肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶(CK-MB)升高，肌钙蛋白和ECG正常。该患者在过去5年中曾尝试不规律使用非布司他(每天0.5mg)治疗，其作用为降低尿酸水平。然而，服用非布司他导致了进一步的CK升高和低钾血症。随后，治疗方案转为饮用苏打水和苯溴马龙。后患者因未规律用药，在天气骤变后出现了持续性的疼痛，发作于左足跟、右足跟、左小足趾远端指间关节，每月最多两次。此外，患者因心前区(前胸)有拉扯感，5年前曾到当地医院就诊。实验室检测显示CK (1606 U/L)， CK-MB (274.91 U/L)。因此考虑诊断为心肌炎，在给予对症治疗后症状有所改善。既往有痛风、心肌炎、肌酸激酶升高、室间隔肥大（可能）、高脂血症、脂肪肝、肺部阴影（右肺中叶钙化灶）病史，否认高血压、糖尿病、冠心病等重大疾病史，否认感染性疾病及任何药物食物过敏史。

患者入院后于局麻下行左大腿肌肉活检术，肉眼所见股四头肌活检组织呈胶冻状（图1）。返回病理结果提示空泡性肌病病理改变，糖原贮积症考虑，请结合临床与基因。基于此，肌肉活检显示的病理特征与空泡性肌病一致，伴有糖原积累，提示可能为GSD，最终诊断将根据测序数据进行。后进行全外显子组测序（WES）以确认最终诊断。测序数据显示一种致病性PHKA1变异(c.2243G> a, p.Arg748His)，与糖原储存病型IXd (GSD IXd)一致。根据临床病程、遗传及病理结果，诊断为GSD IXd伴继发性痛风。

患者出院后药物方案仍针对痛风、肌肉代谢、高脂血症和心肌炎。秋水仙碱剂量为0.5 ~ 1mg，每日1次或2次，用于管理和预防痛风发作。瑞舒伐他汀钙10mg，每日1次，用于治疗高脂血症。曲美他嗪在既往心肌炎和ECG异常的情况下，用于支持心肌能量代谢，剂量为35 mg，每日2次。该病例说明了轻度迟发性GSD IXd如何被更常见的疾病如痛风所掩盖，并强调了肌肉活检和基因检测对不明原因慢性充血患者的重要性。