罕见病诊治技术门槛高，需要很强的多学科团队。基层医院在诊断和治疗能力方面都有存在较大缺陷，无论是人才梯队、仪器设备、医院管理、资金投入、科研开展方面都很难得到有效支持，开展罕见病学科的建设存在极大困难。本团队旨在以我院罕见病专科建设实践为基础，探索在基层医院建设罕见病专科的思路。

根据国家罕见病指控标准的要求和省市罕见病质控中心的指导，开展罕见病学科建设，并从中总结经验和教训。1、人才梯队方面：以风湿免疫科团队为基础，构建包含儿科、营养科、康复科、内分泌科、心内科、神经内科、临床药学室等多学科团队助力罕见病诊治。经常性开展疑难病例讨论、罕见病学习、科普等多种形式助力罕见病诊治人才的培养。2、开展罕见病门诊。以罕见病咨询和协助医疗决策为目标，面向所有的罕见病病种及疑难病例，以帮助罕见病患者及其家庭面对罕见疾病为使命。由科室主任牵头，确立志愿服务的性质，不设置工作量和绩效目标，与罕见病患者及其家庭建立沟通途径。3、寻求院内支持。通过罕见病门诊的开设以及部分特殊罕见病病例的诊治，在院内形成罕见病诊治风评，引导院内罕见病患者的转介。通过与医院领导及相关科室沟通，在门诊设置、病房挂牌、建章立制等方面获得学科发展的支持。4、寻求院外支持。通过省市学会、参加各种社会团体开展的活动，提升学科影响力及院外专家的助力支持。构建罕见病病例的转介网络。通过各种活动，与致力于罕见病诊治的医师团队建立联系，为罕见病患者构建转介网络。

通过以上各种措施的开展，我院罕见病门诊顺利开展，与众多罕见病患者及其家庭建立长期联系，并在咨询、科普、就诊、转诊、检查、购药等方面提供支持，赢得良好的口碑。在院内形成良好的罕见病诊治口碑，不断获得院内转介的罕见病病例。通过各种培训/学习，提高了罕见病诊治能力，在门诊中识别并确诊了多例罕见病，在患者群体中形成良好的口碑。在院内得到支持建成罕见病门诊、罕见病多学科诊治团队和罕见病病区挂牌，初步建成罕见病专科。

基层医院开展罕见病专科建设存在诸多困难。但是，罕见病患者的最初接诊多数都在基层医院，最后的维持治疗也有基层医院的参与。基层医院开展罕见病专科建设，提高罕见病诊治能力，能够更好地服务罕见病患者。基层医院的罕见病专科建设应着力于全科化全病种的罕见病，以上级医院和院内较强的专科为依托，实现罕见病患者规范化诊疗，提高罕见病诊治效果。