通过对一个外院误诊为强直性脊柱炎的原发性肥厚性骨关节病患者进行总结分析，探索原发性肥厚性骨关节病的临床特点。

对西安市红会医院风湿免疫科确诊的1例原发性肥厚性骨关节病患者临床特点进行回顾性分析，总结其临床特点。

患者17岁时出现慢性腹泻，每日2-3次黄色稀水样便。6年前出现腰背钝痛、晨僵，活动后缓解，伴双膝、双踝关节肿痛。当地医院查HLA-B27阴性，肠镜示溃疡性结肠炎，骶髂关节CT示双侧骶髂关节炎，诊断“强直性脊柱炎”，经醋氯芬酸、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、益赛普治疗后症状部分控制，仍有间断腰背痛及双膝肿痛。查体见额部及双下肢前部皮肤增厚、额纹加深、双手双足杵状指/趾，下腹部轻压痛，关节及脊柱查体未见明显阳性体征。辅助检查提示炎症指标升高（ESR 40mm/h，CRP 98.75mg/L），贫血（Hb 103g/L），血小板增多，粪便隐血阳性。自身免疫、感染、肿瘤相关筛查均阴性。双膝超声示滑膜炎，骶髂关节MR示双侧骶髂关节炎、髋关节积液，结肠镜见结肠狭窄及多发溃疡，病理为慢性活动性炎伴溃疡/糜烂。左胫腓骨X线示双侧胫腓骨骨膜增生。基因检测显示SLCO2A1基因复合杂合突变。考虑诊断原发性肥厚性骨关节病，给予依托考昔60mg 口服 每日2次治疗，患者自觉关节肿痛、腹泻症状均明显好转，2月后门诊复查炎症指标较前下降。

原发性肥厚性骨关节病以杵状指、皮肤增厚和骨膜增生为主要临床表现，发病年龄早、HLA-B27阴性、常规治疗效果不好的炎性腰背痛患者，除排查其他继发性因素以外，需要警惕该病，尽早完善基因检测。