概述内容：最初的产前诊断主要针对染色体非整倍体, 随着遗传学检测技术的进展, 越来越多的遗传性疾病可以在产前得到诊断, 包括致病性拷贝数变异、单基因病、单亲二体等, 产前遗传学检测从细胞遗传学时代进入到分子时代. 随着cfDNA(cell-free DNA)检测迅速整合进入产前筛查领域, 产前筛查也从基于生化指标的母血清学筛查时代进入到分子时代, 很多单基因遗传病也可以通过扩展型携带者筛查被检出. 技术的进步极大地促进了学科的发展, 同时也极大地改变了人们的理念以及对产前筛查和产前诊断的认知.

希望深入学习的点：超声软指标与晚期不良妊娠结局（如胎儿生长受限、胎盘功能不全、胎死宫内）的关联机制是什么？是否存在特定的遗传或表观遗传改变（如胎盘嵌合体、印记基因异常）可以提前预警？