罕见病患者常因临床表现复杂在多个专科就诊，导致诊疗经过及照护路径碎片化。北京协和医院是全国罕见病诊疗协作网唯一的国家级牵头医院，接诊大量罕见病患者。本研究基于我国两批罕见病目录207种疾病，分析北京协和医院对这些病种的专科接诊分布特征，旨在明确罕见病患者在综合医院的就诊流向与专科聚集模式，为进一步优化诊疗流程及资源配置提供依据。

采用回顾性研究，纳入北京协和医院临床科研大数据系统中2012年2月至2025年9月期间所有门诊及住院患者。筛选标准中，门诊及出院诊断均限定第一诊断为罕见病目录所列207种疾病，以确保患者就诊的首要目的是罕见病诊疗。收集门诊及住院患者的接诊科室信息，并进行整合，采用描述性方法，主要分析指标包括：（1）各专科接诊的病种多样性；（2）各病种的就诊专科分布；（3）涉及≥3个专科的跨专科就诊病种分布。本研究从专科分布的角度探讨罕见病医疗服务的特点，不涉及患者个人信息及具体医疗信息，不区分门诊或住院医疗。

累计37个专科接诊罕见病，其中接诊病种数最多的前五位专科依次为儿科（104种，50.2%）、罕见病医学科（88种，42.5%）、内分泌科（67种，32.4%）、神经内科（63种，30.4%）、眼科及骨科（均为47种，22.7%）。207种目录疾病，单一病种的接诊专科中位数（上，下四分位数）为4（7，2）。患者在≥3个专科就诊的病种达到137种，占比2/3（137/207，66.2%），有19种疾病（19/207，9.2%）的就诊专科数≥10个专科。共120个病种（120/207，58.0%）的就诊专科涉及共14个手术科室，其中接诊病种数最多的前五位手术科室依次为眼科和骨科（均为47种，22.7%）、基本外科（43种，20.8%）、泌尿外科（21种，10.1%）、神经外科（20种，9.7%）。患者仅在1个专科就诊的疾病48种（48/207，23.2%），其中接诊病种数最多的前五位专科依次为儿科（20种）、内分泌科（7种）、神经内科（5种）、心内科、血液内科及眼科（均为4种）。

207种目录罕见病在综合医院的就诊呈现核心专科高度聚集、跨专科就诊普遍、学科覆盖广泛的特点。以真实就诊数据驱动的专科分布分析，能够为综合医院的罕见病服务体系优化提供精准依据，改善患者就医体验并提升优质医疗资源的利用效率。