技术分类

细胞遗传学

细胞分子遗传学

分子遗传学 (CNV)

分子遗传学 (序列)

分辨率

≥5 Mb

100 kb–1 Mb

10 kb–100 kb

单碱基水平

检测目标

染色体数目 + 大片段结构异常

靶向区域拷贝数 / 易位

全基因组 CNV、LOH、UPD

外显子区 SNV、Indel、小 CNV

检测效率

比核型多检出6% 致病性 CNV；

核型 + CMA 正常仍可检出 10%–12.5% 单基因病

细胞培养

必需

非必需

非必需

非必需

检测周期

7–14 天

1–3 天

3–7 天

7–14 天

平衡性重排

可检出

可检出 (已知位点)

不可检出

不可检出

临床应用

细胞遗传金标准

快速靶向验证，快速筛查染色体三体以及已知靶向遗传缺陷如微缺失综合征

一线产前诊断方法。

核型和CMA阴性时，作为结构异常的遗传学检查方法补充；

单基因病家系分析