遗传性疾病的筛查和评估时机主要有以下几个阶段：

婚前：婚前检查可以通过询问家族病史、进行相关基因检测等方式，评估双方携带致病基因的风险，为婚姻和生育决策提供参考，减少遗传性疾病传递的可能性。

孕前： 备孕夫妻可进行全面的遗传咨询和检查，包括染色体分析、基因检测等，以明确是否存在潜在的遗传风险。对于有家族遗传病史、既往生育过遗传病患儿或夫妻一方有染色体异常等高危因素的人群，孕前筛查尤为重要。

孕期：早孕期：可通过超声检查、血清学筛查等方法进行初步评估。如胎儿颈项透明层厚度（NT）测量，结合孕妇年龄、血清学指标等，可评估胎儿患染色体疾病如唐氏综合征等的风险。中孕期：一般在孕15 - 20周进行血清学唐筛，检测孕妇血液中的某些标志物，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。还可进行羊水穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等侵入性检查，直接获取胎儿细胞进行染色体分析和基因检测，诊断准确性高。晚孕期：超声检查可观察胎儿的结构发育情况，发现一些可能与遗传性疾病相关的异常表现，如心脏结构异常、骨骼发育不良等，以便及时进行进一步评估和诊断。

新生儿期：新生儿出生后可进行足跟血筛查，能检测出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等多种遗传性代谢疾病，以便早期发现、早期治疗，避免或减轻疾病对患儿生长发育和智力发育的影响。对于有特殊面容、生长发育迟缓或其他异常表现的新生儿，应及时进行进一步的检查和评估，以明确是否存在遗传性疾病。

儿童及成年期：某些遗传性疾病可能在儿童或成年期才出现症状，如遗传性心肌病、遗传性肿瘤综合征等。对于有家族病史或存在相关高危因素的个体，在儿童及成年期应根据具体情况，定期进行相关检查和评估，以便早期发现疾病，采取相应的预防和治疗措施。