本文报道1例诊断SAPHO综合征的患者，出现一些白塞病的典型特征，通过文献回顾发现两种疾病可能在发病机制中存在相关性。旨在提高临床医生对该病及其罕见病的认识。

患者男，30岁，主因“反复胸肋骨及颌骨疼痛20年，口腔溃疡3年，结肠炎2年”来诊。患者20年前无诱因间断出现胸肋关节、胸锁关节疼痛，无外周关节疼痛，无腰骶部疼痛。2007年出现右侧下颌部及右侧牙齿疼痛，按冠周炎治疗。2009年8月右下颌部再次肿胀，诊断“右下颌边缘性骨髓炎”，行右下颌骨骨髓炎病灶清除术。2011年11月同侧下颌骨再次肿胀，行“右侧下颌骨截除+肋骨游离移植+重建钛板修复术”，病理示符合内生性骨疣，周围纤维组织增生，急慢性炎细胞浸润，未见肿瘤。后因移植骨坏死行“右侧下颌骨死骨清除术”及钛板取出。期间曾服用过激素。约2017年开始出现左下颌角处反复肿痛，否认局部破溃、流脓、出血、死骨排出等。2020年开始频繁出现口腔溃疡，每月2次，背部、面部痤疮化脓，有腹泻史，无手足脓疱疹，无外阴溃疡。行颌面部CT示左下颌骨前部至左下颌升支骨质弥漫性硬化，边界不清，可见不规则骨质破坏，颊侧见骨膜成骨。考虑左侧下颌骨弥漫性硬化性骨髓炎、SAPHO综合征？，给与帕米磷酸治疗，左颌骨消肿。2021年10月行PET/CT检查：左下颌骨前部至左下颌骨升支骨弥漫硬化，考虑硬化性骨髓炎改变。2022年出现胸背部疼痛，行椎体核磁检查提示T4、5、7椎体内见小片状长T1、T2信号，脂肪抑制PDWI呈高信号，边界不清。2022年仍有反复腹泻，肠镜发现回肠末端、结直肠炎。2023年12月出现右颈部疼痛。查体：面部外形不对称，右侧面颊部较左侧丰满，双侧颌面部无压痛。右颈部可闻及血管杂音。余未见异常。辅助检查：血常规：WBC7.19×10^9/L、HGB146g/L、PLT386×10^9/L；ESR40mm/h，CRP12.96mg/L，补体、IgG、pANCA、cANCA、MPO-ANCA、PR3-ANCA、AECA、ANA、抗ENA、TNFα、IL-6、IL-8、IL-10、EB-DNA、CMV-DNA、T-SPOT.TB均无异常。颈动脉超声提示右侧颈总动脉内中膜增厚，考虑炎性改变，右侧颈内动脉内径纤细，右侧颈外动脉未显示，闭塞或先天性缺如不除外。电子肠镜：回肠末端、结肠多发糜烂、浅溃疡，SAPHO综合征可能，肠道受累不除外。肠道病理：（回盲瓣）结肠粘膜显急性及慢性炎；（横结肠）结肠粘膜显慢性炎，局灶淋巴组织增生；（直肠）结肠粘膜显慢性炎。治疗：应用帕米磷酸后下颌骨疼痛明显缓解，偶尔胸肋骨疼痛或颈部疼痛时，服用依托考昔对症治疗。

结合患者的症状和辅助检查，诊断为SAPHO综合征。根据2014年ICBD提出的白塞病（Behcet’s Disease，BD）的新标准，采用计分法，眼部病变、口腔溃疡、生殖器溃疡各2分，皮肤病变、神经系统表现、血管受累（动静脉血栓、静脉炎或浅静脉炎）、针刺试验阳性均1分。总分≥4分可诊断BD。该患者有口腔溃疡、皮肤病变、动脉炎（血管狭窄/闭塞），按计分法4分，诊断白塞病成立。

SAPHO综合征与白塞病有各自典型的临床表现，又有一些临床重叠的表现，其二者是否相关机制仍不清楚。国内目前没有关于SAPHO综合征合并白塞病/白塞综合征的报道，国外的文章也罕有病例报道，未来期待更多关于SAPHO综合和白塞病的病因学和病理生理学的研究，指导我们更深入认识这两种疾病。