探讨真实世界临床环境下司美替尼治疗神经纤维瘤病1型（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）患儿的临床疗效及安全性，为其临床应用提供真实世界证据。

采用单中心回顾性研究方法，纳入24例接受司美替尼治疗的NF1相关PN患儿，收集人口学资料、临床特征、既往治疗、司美替尼用药及治疗期间不良事件等资料，并于治疗4、8、12个月进行随访评估。观察不同时间点临床显著PN疾病状态、总体疾病状态、PN大小状态改善情况及疼痛变化，并依据影像学评估计算确认部分缓解（cPR）率，以评价临床及影像学疗效；同时分析不良事件发生情况、严重程度及剂量调整情况，以评价药物安全性。

共纳入24例NF1相关PN患儿，其中男性14例（58.3%），女性10例（41.7%），年龄6～17岁，平均年龄11.1岁。治疗4、8、12个月后，临床显著PN疾病状态改善率分别为76.5%、63.6%和70.0%，总体疾病状态改善率分别为76.5%、81.8%和66.7%，PN大小状态改善率分别为18.2%、44.4%和37.5%。8个月和12个月可评价患者的cPR率分别为23.1%（3/13）和33.3%（3/9）。在基线伴疼痛的8例患儿中，中位NRS评分为3.25分，治疗4、8、12个月疼痛缓解率分别为62.5%（5/8）、66.7%（4/6）和80.0%（4/5）；平均NRS评分由基线3.25分降至12个月0.40分，下降88.2%。安全性方面，19例（79.2%）患儿发生任意级别不良事件，未发生≥3级不良事件、5级死亡事件及严重不良事件。最常见不良事件为上呼吸道感染11例（45.8%）；常见治疗相关不良反应包括甲沟炎、皮肤干燥、皮疹、口腔炎及呕吐各5例（20.8%），上腹痛4例（16.7%）。13例（54.2%）患儿因不良事件进行剂量调整，其中6例（25.0%）与治疗相关不良反应有关，多数不良反应经对症处理或调整剂量后可控。

司美替尼治疗儿童NF1相关PN可改善临床及总体疾病状态、PN大小，并获得一定比例的影像学cPR，基线伴疼痛患儿疼痛亦明显缓解。其总体安全性良好，治疗相关不良反应以轻中度为主，未观察到严重不良事件，多数经对症处理或剂量调整后可控。司美替尼具有较好的真实世界疗效及安全性，可作为儿童NF1相关PN的重要治疗选择。

*通讯作者：郑志明，E-mail:zhiming0119@126.com，邮编：250021