染色体核型分析、FISH、CMA、全外显子分析精简对比

（1） 染色体核型分析：细胞培养→染色体制片G显带→显微镜肉眼观察染色体数目、大片段结构异常。可检染色体数目异常、平衡易位/倒位、大片段结构异常；无法检微缺失、点突变。样本需活细胞培养，外周血/羊水，周期7-14天。临床应用于反复流产、不孕、产前染色体宏观异常、平衡易位筛查。分辨率低、依赖培养。

（2） 荧光原位杂交（FISH）：荧光探针靶向结合目标DNA，通过信号判断特定区段拷贝数、位置异常。靶向检已知微缺失/重复、数目异常、低比例嵌合；无法筛查未知变异。样本无需培养，多种样本，1-3天。临床应用产前快速三体筛查、已知基因位点验证、肿瘤靶点检测。

（3） 染色体微阵列分析（CMA）：全基因组芯片杂交，检测全基因组DNA拷贝数变异（缺失/重复）。全基因组检微缺失/重复、数目异常；无法检平衡易位、点突变。样本无需培养，DNA样本，周期约3-7天，临床应用于发育迟缓、智力低下、超声异常、全基因组CNV排查，无法检测平衡结构变异。

（4）全外显子分析（WES）：捕获编码区DNA测序，检测基因单碱基突变、小片段插入缺失。精准检点突变、小片段Indel；无法检平衡结构变异、大片段CNV。样本无需培养，DNA样本，周期约10-20天，临床应用于疑难罕见病、单基因病、其他技术阴性的遗传病因排查。